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（優活健康網新聞部／綜合報導）小潔（化名）小時候很喜歡到處跑跑跳跳，國中時卻出現背部抽痛、易喘，甚至連起身都相當困難，原本曾以為只是青春期生長痛，先後尋求中醫、骨科、小兒科仍找不出原因，耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症。小潔治療同時搭配運動復健，目前身體狀況維持良好。
遺傳罕病龐貝氏症 造成肌肉萎縮、呼吸衰竭
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞說明，龐貝氏症是一種遺傳性罕見疾病，患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素，使堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作，導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。
龐貝氏症症狀包括漸進性肌肉無力、下背疼痛、呼吸短促等。但因為症狀發展速度緩慢，與其他疾病症狀相仿而難以確認，從症狀出現到確診平均花費6年。然而龐貝氏症患者延誤治療，可能導致肌肉萎縮、喪失活動力，甚至呼吸衰竭而死亡。民眾應留心生活中可能出現的龐貝氏症症狀，及早就醫，治療不延誤！
龐貝氏症症狀難易混淆 耗時多年才確診
龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型，跳蛋的感覺嬰兒型龐貝氏症盛行率約4萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。
而晚發型龐貝氏症盛行率約2萬分之一，為嬰兒型龐貝氏症發生率的2倍。卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診，根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間！
梁文貞醫師提醒，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更逐年下降1.6％，造成患者仰賴輪椅與呼吸維持器存活。
肌肉無力、疲憊、易喘等8症狀 當心是龐貝氏症
台灣龐貝氏症協會邀請網路名人拍攝衛教宣傳影片，透過趣味方式帶民眾了解罕見疾病龐貝氏症。從日常生活中關注身體小細節，若出現逐漸(1)肌肉無力，特別是軀幹和下肢、(2)行動時感到疲憊、(3)呼吸短促、(4)睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、(5)早晨性頭痛、(6)白天嗜睡、(7)脊椎側彎、(8)下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。
台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟表示，若出現多種相關症狀，可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單，經過醫師評估後若懷疑患病，可透過抽血檢查來確定是否為龐貝氏症患者。
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